Un caso de sirenomelia con cariotipo isocromosoma 18q en mosaico / Sirenomelia with isochromosome 18q mosaicism: a clinical case

La sirenomelia es una patología muy rara, siendo su incidencia aproximadamente de 1 cada 60.000 nacidos vivos, en la que los miembros inferiores se encuentran fusionados. El trastorno en el desarrollo del blastema caudal axil posterior sería en la tercera semana y probablemente debido a una alteración del desarrollo vascular. Es frecuente la asociación con malformaciones cardiovasculares, gastrointestinales, respiratorias y alteraciones del tubo neural. Se reporta un caso de una recién nacida con sirenomelia cuya madre fue una primigesta de 23 años, con antecedentes de epilepsia en tratamiento con fenitoína sódica durante dos años. En el seguimiento ecográfico se determinó la malformación como sirenomelia tipo Vil con presencia de riñón poliquístico bilateral, cardiopatía congénita, mielomeningocele, además de oligoamnios severo. Fallece al nacer. Se observó un cariotipo en mosaico de tres líneas celulares: 46,XX,i(18)(q10)[9]/46,XX,-18,+mar[12]/46,XX[4]. Existe asociación entre el uso de terapia anticonvulsivante y el riesgo de malformaciones congénitas. Sin embargo, la literatura no establece una asociación entre este tipo de medicamentos y alteraciones cromosómicas, no pudiéndose establecer una relación causal. Consideramos importante reportar la coexistencia de esta alteración y el fenotipo sirenomélico.

Sirenomelia is a very rare pathology, being its incidence approximately of 1 each 60,000 live born, in that the inferior members are fused. The upheaval in the development of axil caudal blastema would be in the third week and probably due to an alteration of the vascular development. They are frequent associated cardiovascular, gastrointestinals, and respiratory malformations and alterations of the neural tube. A case of sirenomelia in a patient of 23 years old is reported, with antecedent of epilepsy in phenitoyn treatment during two years. In the echographic pursuit the malformation was determined as sirenomelia type Vil with presence of bilateral poliquistic kidney, congenital cardiopathy, mielomeningocele, and severe oligoamnios. The infant die at born. Kariotype displayed a mosaic of three cellular lines: 46,XX,i(18)(q10)[9]/46,XX,-18,+mar[12]/46,XX[4]. An association established between the use of the anticonvulsivant therapy and the risk of congenital malformations exists. Nevertheless, literature does not establish an association between this type of drugs and chromosomic alterations, not being able to establish a causal relation. It is important, even so, to report the coexistence of this alteration and the sirenomelic phenotype.

Alteraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica / Chromosomic alterations in peripherical blood lymphocytes

Background: The chromosomic alterations prevalence is about 1 percent at birth; therefore, cytogenetics is an important tool for the Neonatology and Pediatrics Units at all health centers. Objective: Evaluate cytogenetics studies performed at the Pathology Unit in the Hospital of Antofagasta between 1997 and 2006. Method: Evaluation of 534 chromosome analysis results in peripherial blood lymphocytes obtained from patients belonging to the Neonatology and Pediatrics Units from Hospital Regional of Antofagasta. The sample included newborn, infants, pre-scholars and scholars with Down Syndrome, congenital malformations, dysmorphic syndromes and other genetic alterations. An optical microscope and international nomenclature (ISCN) were used; chromosome analysis included 35 or more mitosis per case. Results: 22,50 percent (n = 120) of exams showed chromosome alterations: 76,67 percent of these cases were numerical alterations and 23,33 percent corresponded to structural alterations. Conclusions: In the studied population, the cytogenetics study is an important tool together with clinical aspects, especially regarding genetic counsil.

La prevalencia estimativa de las alteraciones cromosómicas en el nacimiento es de alrededor de 1 por ciento, por esta razón es que la citogenética se ha transformado en una herramienta importante para el equipo de Neonatología y Pediatría de cualquier servicio hospitalario. Objetivo: Evaluar los estudios citogénicos realizados en el servicio de Anatomía Patológica de Hospital de Antofagasta entre los años 1997 y 2006. Paciente y Métodos: Se evaluaron 534 análisis cromosómicos en linfocitos de sangre periférica obtenidos en el Hospital de Antofagasta, de los Servicios de Pediatría y Neonatología. La muestra incluyó a recién nacidos lactantes, preescolares y escolares con síndrome de Down, malformaciones congénitas, síndrome dismórfico, ambigüedad genital, genopatías en estudio y otras. Se usó un microscopio óptico y el análisis cromosómico incluyó un mínimo de 35 mitosis por caso, se utilizó la nomenclatura internacional ISCN. Resultados: Un 22,50 por ciento (n = 120) de los exámenes mostraron alteraciones cromosómicas, de estos casos un 76,67 por ciento fueron alteraciones numéricas y 23,33 por ciento correspondieron a alteraciones estructurales. Conclusión: El estudio citogénico ha resultado de gran importancia como complemento de la clínica, y especialmente en relación al consejo genético, en la población estudiada.